Fenilketonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua yang mungkin juga menderita gangguan ini meskipun tanpa menyadari fakta, kepada keturunannya. hidroksilase fenilalanin adalah jenis enzim asam amino yang membantu dalam produksi protein dalam tubuh. Dalam kondisi ini, asam amino ini tidak diproses dan menyebabkan penumpukan protein di dalam tubuh. Meskipun kondisi ini tergolong langka, fenilketonuria dapat mengakibatkan sejumlah gangguan kesehatan yang serius. Oleh karena itu sangat penting untuk mengobati gejala Fenilketonuria dalam tahap awal, yang dapat membantu mencegah penyakit ini menjadi lebih parah. Gejala yang dapat terjadi pada kondisi ini ummnya tergantung pada tingkat fenilalanin hidroksilase dalam darah.
Fenilalanin memiliki peran dalam pembuatan melanin, pigmen yang memberikan warna pada kulit dan rambut, perubahan warna kulit dan rambut ringan dapat diamati sebagai salah satu indikasi phenulketonuria pada bayi. Mereka menjadi rentan terhadap gangguan kulit seperti eksim dan psoriasis. Gejala juga datandai dengan adanya bau aneh, seperti bau apak yang terdapat pada urin, napas dan lain lain. Gejala lainnya adalah terjadinya perkembangan mental tertunda dan mungkin menderita masalah perilaku dan kejiwaan. Jika tidak segera ditangani, anak-anak ini mungkin menderita cacat intelektual, yang tidak dapat diubah.
Jika seseorang mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak dari salah satu orang tua, ia akan tidak menunjukkan gejala apapun. Hal ini hanya disebut sebagai pembawa gen, dan mungkin tidak menurunkan gen yang rusak ke generasi berikutnya.
Bayi disarankan formula khusus, yaitu makanan yang bebas dari fenilalanin. Ada satu obat yang direkomendasikan dan mungkin diresepkan bersama dengan makanan.
Gejala Fenilketonuria
Gejala Fenilketonuria Pada Bayi dan Anak-anak
Gejala fenilanin yang pertama pada bayi yang tinggi fenilalanin sering kekurangan berat badan ketika mereka lahir dan pertumbuhan lebih lambat dibandingkan dengan bayi normal. Selain itu, ukuran kepala pada bayi dengan cacat ini relatif lebih kecil dibandingkan dengan bayi normal lainnya. Kondisi ini dikenal sebagai microcephaly dalam istilah medis. pertumbuhan terhambat juga merupakan salah satu gejala PKU pada bayi dan anak-anak. Bayi juga cenderung mudah marah dan banyak menangis sepanjang waktu bahkan tanpa alasan. Mereka memiliki kebiasaan makan yang buruk dan juga dapat muncul lesu.Fenilalanin memiliki peran dalam pembuatan melanin, pigmen yang memberikan warna pada kulit dan rambut, perubahan warna kulit dan rambut ringan dapat diamati sebagai salah satu indikasi phenulketonuria pada bayi. Mereka menjadi rentan terhadap gangguan kulit seperti eksim dan psoriasis. Gejala juga datandai dengan adanya bau aneh, seperti bau apak yang terdapat pada urin, napas dan lain lain. Gejala lainnya adalah terjadinya perkembangan mental tertunda dan mungkin menderita masalah perilaku dan kejiwaan. Jika tidak segera ditangani, anak-anak ini mungkin menderita cacat intelektual, yang tidak dapat diubah.
Gejala Fenilketonuria Pada Orang Dewasa
Orang dewasa yang menderita Fenilketonuria mungkin menunjukkan gejala seperti perubahan suasana hati yang tidak menentu, gangguan kecemasan, ketidakmampuan untuk fokus,Depresi, gangguan perilaku kognitif dan mudah tersinggung.Ia juga dapat bertindak Hiperaktif. Selain itu, ia juga dapat menunjukkan gejala yang mirip dengan ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). Beberapa orang mungkin juga menderita kejang, tremor dan ruam kulit persisten. Sementara itu, Wanita hamil yang mengalami fenilketonuria berada pada risiko yang lebih tinggi untuk mengalami keguguran.Penyebab Fenilketonuria
Penyebab utama Fenilketonuria adalah mutasi genetik, yang mengakibatkan kekurangan enzim yang diperlukan untuk pemecahan fenilalanin. Kondisi ini adalah gangguan resesif autosomal, di mana seseorang akan mewarisi dua salinan rusak dari gen, satu dari setiap orangtua.Jika seseorang mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak dari salah satu orang tua, ia akan tidak menunjukkan gejala apapun. Hal ini hanya disebut sebagai pembawa gen, dan mungkin tidak menurunkan gen yang rusak ke generasi berikutnya.
Pengbatan Fenilketonuria
Jika kondisi ini dapat kita ketahui sejak dini, kita dapat dengan mudah mengatasinya. Pengobatan dapat melibatkan diet yang ketat untuk menghindari kandungan fenilalanin yang tinggi dalam makanan. Hal ini akan membantu untuk mengurangi risiko keterbelakangan mental, dan anak akan memiliki kesehatan fisik dan mental yang lebih baik. Fenilalanin terkandung dalam dalam beberapa makanan yang kaya protein, serta pemanis buatan yang mengandung aspartam. Makanan yang harus dihindari untuk menjaga kadar phenylalanine di antaranya adalahsusu, Telur, Keju, Ayam, produk daging sapi, daging panggang, Chocolates, kacang polong, kacang polong, dan kedelai.Bayi disarankan formula khusus, yaitu makanan yang bebas dari fenilalanin. Ada satu obat yang direkomendasikan dan mungkin diresepkan bersama dengan makanan.
