Sindrom DiGeorge juga dikenal sebagai Sindrom Velokardiofasial, adalah gangguan yang ditandai dengan bibir sumbing, kelainan jantung, gangguan berfikir, dan berbagai kelainan klinis lainnya. Nama velokardiofasial berasal dari kata Latin "velum" yang berarti langit-langit, "kardia" yang berarti jantung, dan "facies" yang berkaitan dengan wajah. Gangguan ini diperkenalkan pada tahun 1960 oleh Dr Angelo DiGeorge. Dia mengamati kombinasi kurangnya kelenjar timus yang penting bagi aspek-aspek tertentu dari kekebalan dan kurangnya kelenjar paratiroid yang mngakibatkan tingkat kalsium dalam darah menjadi rendah. Selanjutnya, ditemukan bahwa persentase yang tinggi dari anak-anak dengan sindrom DiGeorge memiliki bentuk-bentuk tertentu dari penyakit jantung bawaan.
Penyebab Sindrom DiGeorge (Velokardiofasial)
Setiap manusia yang terlahir normal biasanya memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu salinan tersebut merupaka warisan dari setiap orangtua. Pada orang yang mengalami Sindrom DiGeorge ia kehilangan sebagian dari kromosom 22 tersebut. Hal ini dikatakan gangguan dominan autosomal, yang berarti bahwa hanya satu orang tua perlu memiliki gen untuk terjadinya sindrom ini anak-anak mereka. Ketika salah satu dari orang tua memiliki kondisi Sindrom DiGeorge, kemungkinan anak-anak mereka memiliki sindrom ini sekitar 50/50 untuk setiap kelahiran. Penelitian telah menunjukkan, bahwa Sindrom DiGeorge yang diwariskan hanya sekitar 10 sampai 15 persen dari kasus yang terjadi. Oleh karena itu, dalam banyak kasus, orang tua tidak memiliki sindrom atau membawa gen yang rusak dan menyebabkan hilangnya kromosom Sindrom DiGeorge merupakan kondisi yang ditandai dengan cacat lahir dan merupakan yang paling sering terjadi keempat dan terjadi pada 1 dari setiap 700 kelahiran.Perawatan Sindrom DiGeorge (Velokardiofasial)
Tidak ada obat untuk Sindrom DiGeorge (Velokardiofasial), perawatan atau pengobatan biasanya menitik berat pada gejala yang terjadi. Gejala Sindrom DiGeorge bervariasi dari orang ke orang, beberapa orang bahkan tidak akan tampak terpengaruh, sementara yang lain mungkin akan akan mngalami gejala yang sangat jelas. Karena itu adalah umum untuk anak-anak dengan sindrom untuk memiliki langit-langit, yang dapat menyebabkan kesulitan berbicara dan dan menelan, operasi korektif mungkin diperlukan. Banyak anak memiliki kesulitan bicara dan bahasa, sehingga terapi wicara akan sangat membantu. Bagi mereka dengan cacat jantung tertentu, operasi mungkin diperlukan. Terapi fisik dan terapi okupasi dapat membantu karena kebanyakan anak-anak cenderung memiliki otot rendah. Bagi mereka dengan kadar kalsium rendah, suplemen kalsium dapat diberikan, namun, jika masalah berlanjut, anak mungkin perlu dilihat oleh seorang ahli endokrinologi.