Porfiria adalah sekelompok penyakit atau gangguan yang berhubungan metabolisme tubuh. Sebuah gangguan metabolisme adalah istilah yang digunakan ketika ada masalah dengan salah satu proses kimia dalam tubuh. Dalam porfiria, proses kimia yang dipengaruhi adalah salah satu yang menghasilkan zat yang disebut hematin atau hemin. Singkatnya Porfiria didefinisikan sebagai sekelompok gangguan di mana ada masalah dengan produksi hemin dalam tubuh.
Hematin ataun ditemukan di seluruh tubuh, terutama di darah dan sumsum tulang Anda, di mana ia membawa oksigen. Hemin terutama dibuat di hati dan sel darah merah. Hemin digunakan untuk membuat hemoglobin dalam sel darah merah yang digunakan untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Hem juga digunakan untuk membuat sejumlah protein dalam tubuh, diperlukan untuk berbagai fungsi penting.
Kebanyakan jenis porfiria diwariskan diteruskan dalam keluarga melalui apa yang disebut autosomal dominan. Secara singkat, ini berarti bahwa jika seseorang memiliki gangguan porfiria (dan karena gen yang rusak), setiap anak yang terlahir nantinya akan berpotensi memiliki 50:50 mewarisi gen yang rusak dan juga mengembangkan kondisi tersebut.
Sementara itu, gejala porfiria kulit akan terlihat ketika kulit terkena sinar matahari. Beberapa aggota tubuh yang sering terkena adalah tangan, lengan, wajah, telinga, serta leher. Gejala yang terdi diantarnya adalah adanya rasa gatal pada kulit, lecet, kulit menglami pembengkakan, meningktnya pertumbuhan rambut serta penebalan kulit.
Hematin ataun ditemukan di seluruh tubuh, terutama di darah dan sumsum tulang Anda, di mana ia membawa oksigen. Hemin terutama dibuat di hati dan sel darah merah. Hemin digunakan untuk membuat hemoglobin dalam sel darah merah yang digunakan untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Hem juga digunakan untuk membuat sejumlah protein dalam tubuh, diperlukan untuk berbagai fungsi penting.
Penyebab Penyakit atau Gangguan Porfiria
Kebanyakan jenis porfiria merupakan penyakit genetik atau diwariskan. Artinya, seseorang dapat memiliki Porfiria yang diperoleh dari keluarga melalui gen. Seseorang yang membawa gen yang rusak maka ia dapat memiliki porfiria. Akan tetapi ada pengecualian Pengecualian terhadapporfiria kutanea tarda. Jenis porfiria ini terkang teradi karena keturunan atau genetik, akan tetapi yang diumpai dalam kebanyakan kasus, keuarga mereka tidak ada yang memiliki penyakit atau gangguan Porfiria ini. Dalam kasus ini dapat dipicu pada orang yang rentan oleh paparan obat-obatan tertentu atau bahan kimia, termasuk kontrasepsi oral dan alkohol.Kebanyakan jenis porfiria diwariskan diteruskan dalam keluarga melalui apa yang disebut autosomal dominan. Secara singkat, ini berarti bahwa jika seseorang memiliki gangguan porfiria (dan karena gen yang rusak), setiap anak yang terlahir nantinya akan berpotensi memiliki 50:50 mewarisi gen yang rusak dan juga mengembangkan kondisi tersebut.
Gejala Penyakit atau Gangguan Porfiria
Sebelum kita mengatahui Porfiria secara jelas, kita terlebih dahulu mengathui jenis jenis gangguan Porfiria. Ada dua jenis porfiria, yaitu porfiria akut dan porfiria kulit.
Pada Jenis Porfiria akut Gejala-gejala dapat berkembang dengan cepat dan berlangsung dalam waktu beberapa hari atau minggu. Ketidakseimbangan garam kadang-kadang menyertai sebuah episode dari jenis porfiria. Ketidakseimbangan dapat berakibt pada gejala seperti danya rasa nyeri perut, sakit dada, peningkatan denyut jantung, nyeri punggung, kelemahan otot, perasaan geli, kram, muntah, sembelit, gangguan mental agitasi, kebingungan serta menglami kejang. Komplikasi jangka panjang pada beberapa pasien akan terjadi depresi, kerusakan pada ginjal serta kanker hati.
Sementara itu, gejala porfiria kulit akan terlihat ketika kulit terkena sinar matahari. Beberapa aggota tubuh yang sering terkena adalah tangan, lengan, wajah, telinga, serta leher. Gejala yang terdi diantarnya adalah adanya rasa gatal pada kulit, lecet, kulit menglami pembengkakan, meningktnya pertumbuhan rambut serta penebalan kulit.
Pengobatan dan Perawatan Penyakit Porfiria
Secara umum pengobatn ganggun Porfiria ialah dengan Pemberian glukosa dan hematin. Selebihnya dari itu pengobatan juga tergantung pada faktor yang dapat memicu teradinya gangguang Porfiria, jenis porfiria yang dialami serta gejala yang teradi akibat porfiria tersebut. Misalnya memberikan obat untuk menghilangkan rasa nyeri, mual dan muntah.
