Akondroplasia (Achondroplasia) adalah kelainan pertumbuhan tulang genetik yang jarang terjadi yang menyebabkan seseorang mengalami petumbuhan dengan tubuh yang pendek, kerdil atau cebol. Bertubuh pendek disebabkan karena masalah konversi dari tulang rawan dari kerangka menjadi tulang selama pengembangan awal. proses yang disebut osifikasi ini secara khusus dipengaruhi pada tulang panjang pada lengan dan kaki.
Achondroplasia mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 40.000 kelahiran di seluruh dunia. Hal ini dapat terjadi pada semua ras. Pria dan wanita yang terpengaruh sama. Diperkirakan bahwa 80% dari semua 'orang kerdil' atau cebol memiliki achondroplasia.
Dalam 80% dari anak-anak, kondisi ini disebabkan karena mutasi baru spontan di gen dari orang tua berukuran rata-rata. Kondisi ini juga dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Gen diwariskan dianggap dominan, karena bahkan satu salinan mutan itu (bahkan ketika salah satu orangtua memiliki gen diubah) dapat menyebabkan achondroplasia. Kehadiran dua salinan gen yang dianggap mematikan menyebabkan bayi lahir mati atau kematian dini.
Gen FGFR3 mengkode protein yang disebut faktor pertumbuhan fibroblast reseptor 3 (FGFR3). reseptor melekat pada permukaan sel yang disebut fibroblas yang membuat kolagen dan bahan struktural lainnya yang diperlukan untuk jaringan dan tulang. reseptor mengatur pertumbuhan tulang dengan mengendalikan proses penulangan.
Sayangnya, tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi ini. Namun, ada minat baru dalam penggunaan hormon pertumbuhan rekombinan untuk meningkatkan ketinggian orang dengan achondroplasia.
Pembedahan kadang-kadang diperlukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang tertentu. Misalnya, pada pasien dengan kaki membungkuk, ahli bedah ortopedi anak dapat melakukan osteotomy di mana ia memotong tulang kaki dan memungkinkan mereka untuk menyembuhkan dalam posisi anatomi lebih benar. Untuk kyphosis tulang belakang signifikan, fusi tulang belakang kadang dilakukan.
\
Achondroplasia mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 40.000 kelahiran di seluruh dunia. Hal ini dapat terjadi pada semua ras. Pria dan wanita yang terpengaruh sama. Diperkirakan bahwa 80% dari semua 'orang kerdil' atau cebol memiliki achondroplasia.
Gejala Akondroplasia (Kerdil /cebol)
- Gejala achondroplasia biasanya jelas pada saat lahir. Bayi yang baru lahir mungkin memiliki kelainan tulang, yang disebut kyphosis.
- Orang dengan achondroplasia biasanya memiliki lengan dan kaki abnormal yaitu terlihat pendek. Rata-rata, laki-laki dewasa dengan achondroplasia sekitar empat kaki, empat inci, dan perempuan dewasa sekitar empat kaki satu inci tinggi.
- Orang dengan gangguan ini biasanya memiliki kepala besar dengan dahi menonjol. Bagian tengah wajah biasanya terbelakang, tulang pipi kurang menonjol, jembatan hidung rendah, dan bagian hidung sempit.
- Jari-jari umumnya muncul pendek dan jari tengah dan manis sering menyimpang, memberikan tangan penampilan tiga cabang.
- Sendi mungkin longgar dan lebih fleksibel dibanding dengan sendi normal. Namun, sendi siku dan sendi pinggul kadang-kadang terbatas dalam bergerak.
- Kaki dapat membungkuk.
Penyebab Akondroplasia (Kerdil /cebol)
Mutasi pada gen tunggal yang disebut gen FGFR3 terletak pada kromosom 4 penyebab achondroplasia.Dalam 80% dari anak-anak, kondisi ini disebabkan karena mutasi baru spontan di gen dari orang tua berukuran rata-rata. Kondisi ini juga dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Gen diwariskan dianggap dominan, karena bahkan satu salinan mutan itu (bahkan ketika salah satu orangtua memiliki gen diubah) dapat menyebabkan achondroplasia. Kehadiran dua salinan gen yang dianggap mematikan menyebabkan bayi lahir mati atau kematian dini.
Gen FGFR3 mengkode protein yang disebut faktor pertumbuhan fibroblast reseptor 3 (FGFR3). reseptor melekat pada permukaan sel yang disebut fibroblas yang membuat kolagen dan bahan struktural lainnya yang diperlukan untuk jaringan dan tulang. reseptor mengatur pertumbuhan tulang dengan mengendalikan proses penulangan.
Perawatan Akondroplasia (Kerdil /cebol)
Pembedahan kadang-kadang diperlukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang tertentu. Misalnya, pada pasien dengan kaki membungkuk, ahli bedah ortopedi anak dapat melakukan osteotomy di mana ia memotong tulang kaki dan memungkinkan mereka untuk menyembuhkan dalam posisi anatomi lebih benar. Untuk kyphosis tulang belakang signifikan, fusi tulang belakang kadang dilakukan.
\
