Penyakit Tay Sach adalah penyakit yang terjadi karena faktor warisan atau genetik yang berakibat fatal pada sistem saraf pusat. Bayi dengan kondisi semacam ini pada awal kelahirannya masih dapat berkembang secara normal. Baru setelah bayi memasuki usia 6 bulan, mulai ada tanda tanda bahwa bayi tersebut mengalami gangguan seperti penurunan kemampuan mental dan fisik. Bayit tersebut mulai berhenti tersenyum, merangkak atau tidak lagi berbalik, dan secara perlahan biasanya akan mengalami kebutaan dan kelumpuhan. Kondisi semacam ini merupakan penyakit serius dan dapat menyebabkan kematian serta dapat memengaruhi bayi laki laki atau pun perempuan.
Tanda-tanda pertama dari Tay-Sachs Penyakit bervariasi dan jelas pada usia yang berbeda pada anak-anak yang terkena dampak. Awalnya pembangunan melambat, ada kehilangan penglihatan perifer yang disebabkan oleh kelainan pada retina dari mereka, dan mengagetkan refleks abnormal. Pada usia dua tahun kebanyakan bayi Tay-Sachs mengalami kejang berulang, dan status mental berkurang. bayi secara bertahap regresi, kehilangan kemampuannya satu per satu. Lebih jelasnya anak yang menderita penyakit tay sach akan mengalami gejala antara lain mengalami kelemahan otot yang progresi, kehilangan keterampilan motorik (berbalik, duduk, merangkak), respon kaget yang berlebihan terhadap suara keras, berkurangnya perhatian, mengalami spastisitas (otot-otot tegang), penglihatan dan pendengaran mulai menghilang serta keterbelakangan mental yang berat.
Penyakit Tay-Sachs (TSD) adalah kelainan genetik yang dapat berakibat fatal dan paling sering terjadi pada anak-anak, yang menghasilkan kerusakan progresif pada sistem saraf mereka. Tay-Sachs disebabkan oleh tidak adanya enzim yang sangat penting yang disebut hexosaminidase-A (Hex-A). Tanpa Hex-A, zat lemak, atau lipid, yang disebut GM2 ganglioside menumpuk secara tidak normal pada sel-sel, terutama dalam sel-sel saraf otak. Penumpukan yang tidak normal tersebut menyebabkan kerusakan progresif sel.
Gejala Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini ditandai dengan timbulnya keterbelakangan mental dan perkembangan berat selama 4-8 bulan pertama kehidupan. Proses dimulai pada janin awal kehamilan, meskipun penyakit ini tidak terbukti secara klinis sampai anak berusia beberapa bulan. bayi tampak normal saat lahir dan tampaknya berkembang secara normal sampai enam bulan.Tanda-tanda pertama dari Tay-Sachs Penyakit bervariasi dan jelas pada usia yang berbeda pada anak-anak yang terkena dampak. Awalnya pembangunan melambat, ada kehilangan penglihatan perifer yang disebabkan oleh kelainan pada retina dari mereka, dan mengagetkan refleks abnormal. Pada usia dua tahun kebanyakan bayi Tay-Sachs mengalami kejang berulang, dan status mental berkurang. bayi secara bertahap regresi, kehilangan kemampuannya satu per satu. Lebih jelasnya anak yang menderita penyakit tay sach akan mengalami gejala antara lain mengalami kelemahan otot yang progresi, kehilangan keterampilan motorik (berbalik, duduk, merangkak), respon kaget yang berlebihan terhadap suara keras, berkurangnya perhatian, mengalami spastisitas (otot-otot tegang), penglihatan dan pendengaran mulai menghilang serta keterbelakangan mental yang berat.
Penyebab Penyakit Tay-Sachs
Pengobatan Penyakit Tay-Sachs
Belum ada pengobatan khusus untuk penyakit tay sach. Pngobatan yang diberikan biasanya hanya untuk membuat penderitanya lebih merasa nyaman. Namun, para peneliti berfokus pada menemukan obat. Salah satu metode yang sedang dieksplorasi oleh para ilmuwan adalah terapi penggantian enzim untuk menggantikan Hex-A yang kurang pada bayi yang menderita Tay-Sachs. Selain itu para peneliti berfokus pada terapi gen yang akan melibatkan transfer gen normal untuk mengganti gen abnormal.